醫(yī)生了解患者情況。

吳建偉

????輕輕磕碰便腫起大包、關(guān)節(jié)反復(fù)腫痛、換牙拔牙后出血難止，這是血友病患者最真實的生活寫照。他們被稱為“玻璃人”，并非身體易碎，而是先天缺乏關(guān)鍵凝血因子，即便無明顯外傷也可能發(fā)生自發(fā)性出血，引發(fā)血腫、劇痛；長期反復(fù)出血更會導致關(guān)節(jié)畸形、終身殘疾，甚至危及生命。

????每年的4月17日是世界血友病日。江門市五邑中醫(yī)院血液病科主任、主任醫(yī)師吳建偉表示，隨著診療水平持續(xù)提升，只要患者重視早期信號、堅持規(guī)范治療，生活質(zhì)量就能得到大幅改善。

????文/圖 江門日報記者 何雯意 通訊員 劉森

????重視早期信號

????7歲的小江近期頻繁出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)不明原因腫痛，哭鬧不止。家長起初以為是孩子玩?？呐鏊?，可腫痛反復(fù)發(fā)作，這才帶孩子就醫(yī)。檢查發(fā)現(xiàn)小江凝血功能異常，最終確診為血友病。

????“血友病的診斷和治療并不難，真正可怕的是大眾認知不足、疏于重視，最終導致病情加重?！眳墙▊フf，像小江這樣早發(fā)現(xiàn)、早治療的患者，完全能維持良好的生活質(zhì)量，但臨床中仍有不少患者因僥幸心理延誤診療。

????現(xiàn)年20歲的小陳，6年前就反復(fù)出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫痛，卻始終未查明病因。直到關(guān)節(jié)嚴重畸形，準備接受骨科手術(shù)時，才被查出凝血功能重度異常，確診血友病。此時，長期關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血已造成不可逆的關(guān)節(jié)損傷。

????無獨有偶，32歲的張先生因外傷導致骨折，局部腫脹程度遠超普通磕碰。術(shù)前檢查顯示血常規(guī)血小板正常，家屬起初認為問題不大，拒絕進一步檢查。吳建偉會診后，憑借臨床經(jīng)驗堅持為患者完善APTT糾正試驗與凝血因子全套檢測，最終確診為輕型B型血友病。

????“這類患者凝血因子缺乏程度較輕，平時無明顯自發(fā)性出血，極易漏診?？梢坏┰庥鐾鈧⑹中g(shù)、拔牙等情況，就可能出現(xiàn)出血不止的危急狀況，若未提前明確病情，隨時有生命危險。”吳建偉提醒，兒童反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛、成年人外傷后出血異常，都是身體發(fā)出的預(yù)警信號。及時到血液病科排查、做好日常預(yù)防并配合治療，患者基本能像正常人一樣生活、工作。

????出血是血友病核心癥狀

????為何“玻璃人”如此脆弱？吳建偉介紹，血友病是X染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病，出生即可發(fā)病。因體內(nèi)凝血因子Ⅷ（FⅧ）或Ⅸ（FⅨ）基因缺陷，導致FⅧ、FⅨ缺乏，患者終身伴隨凝血功能障礙，皮膚、關(guān)節(jié)、肌肉、黏膜、內(nèi)臟等部位易反復(fù)發(fā)生自發(fā)性出血，若未及時處理，致殘率、致死率較高。

????從遺傳規(guī)律來看，男性是主要發(fā)病人群。女性有兩條X染色體，即便攜帶致病基因，另一條正常染色體可代償，因此極少發(fā)??；男性僅有一條X染色體、一條Y染色體，一旦攜帶致病基因就會發(fā)病。

????吳建偉表示，血友病以出血為核心癥狀，主要表現(xiàn)有兩種：一是最常見的關(guān)節(jié)出血，膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等負重關(guān)節(jié)易發(fā)生自發(fā)性出血，反復(fù)出血會引發(fā)腫脹、疼痛，最終導致關(guān)節(jié)畸形、殘疾；二是黏膜與創(chuàng)傷出血：換牙、拔牙后出血不止，牙齦出血、皮膚瘀斑、肌肉血腫均為常見表現(xiàn)。

????“但是，部分患者體內(nèi)凝血因子水平較高，年幼時無明顯癥狀，直到外傷、手術(shù)后出血異常才被發(fā)現(xiàn)，甚至青少年、成年期才確診?！眳墙▊ケ硎?，一旦出現(xiàn)上述癥狀，務(wù)必盡早到血液?？茩z查。

????中醫(yī)賦能補齊短板

????“過去醫(yī)療水平有限，血友病患者經(jīng)不起任何小磕碰，因而被稱作‘玻璃人’。”吳建偉介紹，如今血友病治療已十分成熟，替代療法是核心手段——直接補充患者缺乏的凝血因子Ⅷ或Ⅸ，可快速止血、有效預(yù)防出血。

????重型患者或曾發(fā)生嚴重出血的患者，可根據(jù)自身情況定期輸注凝血因子，將體內(nèi)凝血因子活性維持在安全水平，既能預(yù)防出血，又能避免組織損傷，降低致殘率、致死率。

????西醫(yī)替代療法是血友病止血的核心，但在出血預(yù)防、關(guān)節(jié)疼痛緩解、提升長期生活質(zhì)量等方面，中醫(yī)藥能有效補齊短板，在血友病長期管理中發(fā)揮不可替代的作用。

????吳建偉結(jié)合中醫(yī)理論與臨床實踐，確立益氣生血、益氣攝血、活血止血的核心治法。遵循“氣能生血、氣能行血、氣能攝血”的理論，通過補氣健脾固攝血脈，讓血液循行脈內(nèi)不外溢，從根源減少自發(fā)性出血風險；同時，巧用三七、大黃等活血止血藥材，實現(xiàn)“活血不留瘀、止血不滯血”的雙向調(diào)節(jié)，化解患者瘀腫難題。

????這一特色療法在臨床實踐中得到印證：清遠一名56歲的血友病患者，大腿內(nèi)側(cè)因反復(fù)出血形成20余年巨大血腫（約20×20厘米），壓迫周圍組織，行走、起居備受折磨。因手術(shù)風險極高、凝血因子儲備成本大，西醫(yī)無理想方案。吳建偉為其辨證開具中藥方劑，僅調(diào)理1個多月，頑固血腫明顯縮小，疼痛、壓迫癥狀大幅緩解。如今，該患者每半個月專程從清遠來院復(fù)診，堅持中藥調(diào)理鞏固療效。

????“中醫(yī)藥雖不能根治血友病，但卻能解決西醫(yī)難以處理的并發(fā)癥與生活質(zhì)量問題?！眳墙▊娬{(diào)，中醫(yī)辨證論治、個體化調(diào)理，既能降低出血頻率，又能消除慢性血腫、緩解關(guān)節(jié)頑痛，與西醫(yī)替代療法優(yōu)勢互補，實現(xiàn)中西醫(yī)協(xié)同增效的診療效果。

????醫(yī)學指導

????吳建偉：

????江門市五邑中醫(yī)院血液病科主任、主任醫(yī)師，廣東省中醫(yī)重點學科帶頭人，中華中醫(yī)藥學會雛鷹計劃中醫(yī)臨床青年人才（第一期），師從國內(nèi)血液病名家陳信義、陳志雄、李達等。擅長將傳統(tǒng)中醫(yī)理論與現(xiàn)代骨髓移植、化療、靶向、細胞治療等手段結(jié)合，診治白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等血液腫瘤性疾病，以及再生障礙性貧血、溶血性貧血、血小板減少性紫癜等血液病，精于中醫(yī)治療內(nèi)科疑難雜病。

????延伸閱讀

????異常出血無小事

????生活中若出現(xiàn)無誘因皮膚瘀斑、牙齦出血、鼻出血，或外傷、小手術(shù)后出血遲遲不止，切勿掉以輕心，這是身體發(fā)出的健康警報。臨床中，異常出血主要與血管、血小板、凝血因子三大因素異常相關(guān)，需及時排查。

????一是血管異常出血：血管壁脆弱或周圍組織支撐不足，易出現(xiàn)瘀斑、鼻出血，常見于過敏性紫癜、老年性紫癜等；二是血小板異常出血：血小板數(shù)量不足或功能下降，止血能力大幅減弱，多見于血小板減少性紫癜、血小板無力癥等；三是凝血因子異常出血：凝血因子先天缺失或后天合成不足，易出現(xiàn)深部血腫、出血不止，典型如血友病，也可由肝病、維生素K缺乏誘發(fā)。

????吳建偉提醒，異常出血無小事，無論年齡大小、有無既往病史，只要出現(xiàn)自發(fā)性出血、止血困難，建議盡快做血常規(guī)、凝血功能檢查，明確病因，及時接受規(guī)范治療。