檢驗(yàn)師正在進(jìn)行基因篩查檢測(cè)。

????近日，歌手鄧紫棋在直播中透露自己長(zhǎng)期受到莫名疲憊的困擾，后得知原因是患有“地中海貧血”。這一高發(fā)卻常被忽視的遺傳病，再次引發(fā)大家關(guān)注。在我國(guó)長(zhǎng)江以南地區(qū)，地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱“地貧”）相當(dāng)常見。廣東省一項(xiàng)基線調(diào)查顯示，育齡人群的地貧基因攜帶率約為16.8%。這意味著，在南方每6個(gè)人中就有1人攜帶地貧基因。記者就此采訪了江門市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心檢驗(yàn)師譚淑明。

????文/圖 江門日?qǐng)?bào)記者 梁爽

????通訊員 譚淑明 管浩男

????地中海貧血分為4種類型

????地中海貧血又名珠蛋白生成障礙性貧血，簡(jiǎn)稱“地貧”，是一組因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙而引起溶血性貧血的疾病，是臨床上最常見的單基因遺傳病之一。地中海貧血可以分為α型、β型、δ-β型和δ型4種類型，其中以α型和β型較為常見。

????“靜止型地貧（攜帶者）無(wú)貧血表現(xiàn)，不影響日常生活，若不體檢一般不知道自己攜帶地貧基因。部分輕型地貧患者會(huì)有輕微貧血的癥狀，不需要治療，不影響日常生活?！弊T淑明介紹，中間型地貧（患者）臨床表現(xiàn)差異大，嬰幼兒期后可能出現(xiàn)貧血、乏力、肝脾腫大等，病情輕重不一。重型α-地貧又稱Hb Bart胎兒水腫綜合征，胎兒會(huì)出現(xiàn)重度貧血、嚴(yán)重水腫、肝脾腫大、腹水、胸腔積液等，在孕晚期時(shí)流產(chǎn)、死胎或分娩后半小時(shí)內(nèi)死亡；母親并發(fā)鏡像綜合征、妊娠期高血壓疾病等。重型β-地貧患者，出生之后3—6個(gè)月會(huì)發(fā)病，有特殊的地中海貧血面容?；颊叱霈F(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸，并且伴隨著一些并發(fā)癥，比如肝脾腫大，發(fā)育不良等癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，是導(dǎo)致患者死亡的主要原因。每月需要輸血和祛鐵治療，否則難以成年。

????做好婚前孕前篩查

????如何檢查自己是否攜帶地貧基因？譚淑明表示，由于靜止型和輕型地貧攜帶者無(wú)明顯臨床癥狀，僅表現(xiàn)出血液學(xué)指標(biāo)的異常，如血紅蛋白HGB、平均紅細(xì)胞體積MCV、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH低于正常參考值。部分靜止型地貧攜帶者甚至無(wú)血液學(xué)異常指標(biāo)，因此可以通過(guò)血常規(guī)和地貧篩查進(jìn)行初篩。如果血常規(guī)中上述指標(biāo)異常、地貧篩查提示患地中海貧血，建議進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。

????據(jù)了解，規(guī)范性的終身輸血是重型β-地貧的重要治療方法。重型地貧患兒每2—5周輸血1次，每次輸紅細(xì)胞0.5—1.0單位/10kg，且每次輸注紅細(xì)胞量宜少，速度宜慢，可少量多次。此外，長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵元素在心臟、肝臟等器官沉積，損傷累及的臟器，必須使用去鐵藥物將多余的鐵排出。脾切除術(shù)為治療重型β-地貧患兒的姑息手段。脾切除后暴發(fā)性感染是手術(shù)的嚴(yán)重并發(fā)癥，需加強(qiáng)抗感染治療。

????值得一提的是，造血干細(xì)胞移植是目前重型β-地貧臨床治愈的唯一方法。根據(jù)干細(xì)胞來(lái)源分為骨髓移植（BMT）、外周血干細(xì)胞移植（PBSCT）和臍帶血移植（UCBT）。規(guī)范輸血治療可保障身體的正常生長(zhǎng)發(fā)育，減少長(zhǎng)期重度貧血導(dǎo)致的損害，提高移植成功率。

????可以通過(guò)婚前孕前、產(chǎn)前篩查與診斷，預(yù)防重型地貧患兒的出生。譚淑明建議，“做好婚前孕前篩查，夫婦雙方進(jìn)行地貧篩查，了解自身攜帶情況?！贬t(yī)生會(huì)結(jié)合檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估孕育地貧患兒的風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)科學(xué)備孕。針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦（雙方為同型地貧攜帶者、曾生育過(guò)中重型地貧患兒等），在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。孕早期/中期通過(guò)絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等方式對(duì)胎兒進(jìn)行地貧基因診斷，明確地貧基因型，避免重型地貧患兒出生。